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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.1118C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL12 |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa variante, che si verifica nell’Australian Cattle Dog, è nota come ceroidolipofuscinosi neuronale 12 (NCL12) ed è causata da una mutazione recessiva del gene ATP13A2. Una variante correlata si verifica anche nel Tibetan Terrier.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano sintomi a circa 6 anni di età. I segni di NCL 12 includono ansia, compromissione della capacità di riconoscere e rispondere ai comandi appresi in precedenza, aumento della sensibilità a suoni forti o inaspettati, disturbi del sonno, vocalizzazione inappropriata o persistente, compromissione della capacità di salire o scendere dai mobili, tremori, convulsioni, rigidità o debolezza, perdita di coordinazione e capacità di vedere sia in condizioni di luce intensa che fioca. La malattia è di natura progressiva ed è probabile che l'eutanasia dovuta alla scarsa qualità della vita sia necessaria entro diversi anni dall'insorgenza.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30956123
Year published: 2019
Omia ID: 1552
Omia variant ID: 1067