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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 37 |
| Mutation | c.491T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL8 |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa variante, la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 8 (NCL8), è causata da una mutazione recessiva del gene CLN8 e si verifica nel setter inglese. Altre varianti di NCL8 si trovano nel Australian Shepherd, nel pointer tedesco a pelo corto, nell’Alpenländische Dachsbracke e nel Saluki.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sviluppano i sintomi della NCL tra circa 1 e 2 anni di età. Questi sintomi includono convulsioni, perdita della vista e declino delle capacità motorie e cognitive. La maggior parte muore per convulsioni all'età di 2 anni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 15629147
Year published: 2005
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 69