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Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 37 |
| Mutation | c.491T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL8 |
Informazioni generali
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. This variant, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), is caused by a recessive mutation to the Ceroid‑Lipofuscinosis, Neuronal 8 (CLN8), and occurs in the English Setter. Other variants of NCL8 are found in the Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer, Alpenländische Dachsbracke and Saluki.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sviluppano i sintomi della NCL tra circa 1 e 2 anni di età. Questi sintomi includono convulsioni, perdita della vista e declino delle capacità motorie e cognitive. La maggior parte muore per convulsioni all'età di 2 anni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 15629147
Year published: 2005
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 69