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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 37 |
| Mutation | c.349dupT |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL8 |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa particolare variante della malattia, nota come ceroidolipofuscinosi neuronale 8 (NCL8), è causata da una mutazione recessiva del gene CLN8. La mutazione specifica analizzata in questo test si trova nel Saluki. Varianti strettamente correlate si trovano anche nel English Setter, Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer and Alpenländische Dachsbracke.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti iniziano a presentare cambiamenti comportamentali (ansia e irrequietezza) entro il primo anno di vita. La malattia progredisce gradualmente verso disturbi della vista, dell'udito, tremori, convulsioni, difficoltà a camminare e perdita dell'educazione domestica. A causa della scarsa qualità della vita, è probabile che l'eutanasia sia necessaria.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29446145
Year published: 2018
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 971