€57,48 €47,50 IVA esclusa
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 15 |
| Mutation | c.736-737insC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL1 |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 1 (NCL1 o CLN1), è causata da una mutazione recessiva del gene PPT1 e si trova nel Bassotto. Un’altra variante di CLN1 è stata trovata anche nel Cane Corso.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti manifestano sintomi neurologici progressivi entro il primo anno di vita. Questi sintomi possono includere nervosismo, aumento della sensibilità ai rumori, perdita di coordinazione, movimento in cerchio e perdita della vista che progredisce fino alla cecità completa. L'eutanasia è spesso auspicabile a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20494602
Year published: 2010
Omia ID: 1504
Omia variant ID: 579