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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 15 |
| Mutation | c.124 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL1 |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante della malattia analizzata in questo test, nota come Ceroidolipofuscinosi Neuronale 1 (NCL1), è causata da una mutazione recessiva del gene PPT1, e si trova nel Cane Corso. Una variante strettamente correlata di NCL1 si trova nel Bassotto.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti iniziano a presentare i sintomi della NCL a circa sei mesi di età. I sintomi includono la graduale perdita della vista e l'atassia (perdita di coordinazione), nonché segni neurologici come lo strabismo (occhio che vaga), l'assenza di risposta alla minaccia e la testa inclinata. La malattia è grave e progressiva ed è probabile che l'eutanasia sia necessaria a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28008682
Year published: 2017
Omia ID: 1504
Omia variant ID: 423