€57,48 €47,50 IVA esclusa
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.597G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL10 |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 10 (NCL10), è causata da una mutazione recessiva del gene CTSD. Si trova nel Bulldog Ameriano.
Caratteristiche cliniche
I Bulldog americani sviluppano sintomi clinici tra 1 e 3 anni di età ed includono ottusità mentale, atassia, perdita della vista, debolezza, andatura anormale, convulsioni, tremori e comportamento aggressivo.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16386934
Year published: 2006
Omia ID: 1505
Omia variant ID: 66