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La lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 22 |
| Mutation | c.619C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL5 |
Informazioni generali
La lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 5 (NCL5 o CLN5), è causata da una mutazione recessiva del gene CLN5. Questa variante si trova nell’Australian Cattle Dog e nel Border Collie. Una variante correlata si trova nel Golden Retriever.
Caratteristiche cliniche
La perdita visiva precoce che porta alla completa cecità retinica può essere osservata nei cuccioli. Nelle fasi successive della vita è possibile raggiungere uno stato vegetativo seguito dall'assenza di attività cerebrale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16033706
Year published: 2005
Omia ID: 1482
Omia variant ID: 279