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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce ad una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 22 |
| Mutation | c.934_935del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL5 |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce ad una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa variante, presente nel Golden Retriever, è il risultato di una mutazione recessiva del gene CLN5. Una mutazione simile si verifica anche nell’Australian Cattle Dog e nel Border Collie.
Caratteristiche cliniche
L'esordio della NCL nel Golden Retriever avviene a circa 15 mesi di età. I sintomi includono atassia (perdita di coordinazione), ansia, andatura in cerchio, tremori, aggressività, disturbi visivi e convulsioni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25934231
Year published: 2015
Omia ID: 1482
Omia variant ID: 541