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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | Australian Shepherd – Cane Pastore Australiano, Pastore americano nano (Miniature American Shepherd) |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 30 |
| Mutation | c.829T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL6 |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa variante della malattia, nota come ceroidolipofuscinosi neuronale 6 (NCL6), si trova nell’Australian Shepherd ed è causata da una mutazione recessiva del gene CLN6.
Caratteristiche cliniche
I sintomi di NCL6 includono una diminuzione della vista che progredisce verso la cecità completa. I sintomi neurologici progressivi che sono stati osservati sono ansia, comportamento circolare e perdita di coordinazione.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21234413
Year published: 2011
Omia ID: 1443
Omia variant ID: 68