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Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death.
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Specifiche
| Razza | Australian Shepherd – Cane Pastore Australiano, Cane da ferma tedesco a pelo corto, Pastore americano nano (Miniature American Shepherd) |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 37 |
| Mutation | c.585G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL8 |
Informazioni generali
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. This variant, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), occurs in the Australian Shepherd and German Shorthaired Pointer. It is caused by a recessive mutation to the Ceroid‑Lipofuscinosis, Neuronal 8 (CLN8) gene. Other breeds that carry mutations for NCL8 include the English Setter, Alpenländische Dachsbracke, and Saluki.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti iniziano a presentare sintomi tra i 10 e i 20 mesi di età, principalmente disturbi della vista e atassia (perdita di coordinazione). Ciò può causare movimenti circolari compulsivi, sbattere della mascella, perdita dell'addestramento domestico, diminuzione della reattività ai comandi vocali e agitazione ai rumori. La malattia è progressiva e l'eutanasia può essere necessaria a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24953404
Year published: 2014
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 338