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La malattia di Niemann-Pick C è una condizione in cui il trasporto del colesterolo è influenzato, portando all'accumulo di un particolare tipo di grasso chiamato sfingomielina nelle cellule.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | D3 |
| Mutation | c.1322A>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La malattia di Niemann-Pick C è una condizione in cui il trasporto del colesterolo è influenzato, portando all’accumulo di un particolare tipo di grasso chiamato sfingomielina nelle cellule. L’accumulo di sfingomielina avviene nei lisosomi, che sono compartimenti cellulari responsabili della scomposizione delle biomolecole. Questo accumulo può interrompere il normale funzionamento delle cellule e portare a vari sintomi associati alla malattia.
Caratteristiche cliniche
I gatti con malattia di Niemann-Pick C possono mostrare sintomi come scoordinazione, tremori e convulsioni a causa dell'impatto sul sistema nervoso. Può anche portare a cambiamenti nel comportamento (come aggressività o aumento dell'irritabilità), anomalie epatiche, perdita di peso, scarso tono muscolare e difficoltà a mangiare o deglutire.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28233346
Year published: 2017
Omia ID: 725
Omia variant ID: 146