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P311

Coat Colour Appaloosa pattern, also known as Leopard Complex Spotting (LP) or Appaloosa spotting, refers to the leopard-like coat pattern distinctive to the Appaloosa breed, characterized by a white coat flecked with small, dark spots.

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Specifiche

Razza

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Gene

Cromosoma

1

Tipo di Ereditarietà

Autosomico a dominanza incompleta

Organo

Campione

Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

LP; CSNB

Informazioni generali

Coat Colour Appaloosa pattern, also known as Leopard Complex Spotting (LP) or Appaloosa spotting, refers to the leopard-like coat pattern distinctive to the Appaloosa breed, characterized by a white coat flecked with small, dark spots. This trait is caused by an autosomal incompletely dominant mutation in the Transient Receptor Potential Cation Channel, Subfamily M, Member 1 (TRPM1) gene. The resulting phenotype varies depending on whether the horse is homozygous or heterozygous. Horses that are homozygous have typically little to no leopard spots, while heterozygous horses display pigmented spots within the white-patterned areas of their coat. The extent of white in leopard complex-patterned horses is influenced by other genes, including PATN1, for which testing is also available. Breeds most commonly associated with this gene include the American Miniature Horse, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Knabstrupper, Miniature Horse, Noriker, Pony of the Americas, Falabella and Thoroughbred.

Horses homozygous for the mutation are also affected by Congenital Stationary Night Blindness (CSNB), a condition that causes an inability to see in low-light conditions.

Caratteristiche cliniche

Lo spotting LP tende ad essere simmetrico, con la massima concentrazione di macchie centrate sui fianchi. Può anche includere sclera bianca, zoccoli a strisce e pelle rosa screziata intorno agli occhi, al muso, all'ano e ai genitali. I cavalli omozigoti per la mutazione e affetti da CSNB nascono incapaci di vedere in condizioni di scarsa illuminazione, il che può portare a nervosismo, confusione e difficoltà durante l'addestramento. I cavalli affetti possono anche presentare strabismo (occhi incrociati o disallineati) e nistagmo (movimenti oculari anormali o involontari). Sebbene la CSNB sia presente dalla nascita e non progredisca nel tempo, ricerche recenti indicano che i cavalli omozigoti per la mutazione hanno un rischio maggiore di sviluppare l'uveite ricorrente equina (ERU). L'ERU, nota anche come cecità lunare, è una condizione progressiva e la principale causa di cecità nei cavalli.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 24167615

Year published: 2013

Omia ID: 1341

Omia variant ID:

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