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L'ipoacusia non sindromica (NSHL) si riferisce alla perdita dell'udito che non è associata ad altri sintomi.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.5747G>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’ipoacusia non sindromica (NSHL) si riferisce alla perdita dell’udito che non è associata ad altri sintomi. Nel Rottweiler, una mutazione recessiva del gene LOXHD1 può causare una forma di NSHL.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti mostrano problemi di udito entro le prime settimane dalla nascita e possono essere completamente sordi entro diversi mesi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33983508
Year published: 2021
Omia ID: 2336
Omia variant ID: