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La pseudomiotonia paradossa (PPM) è una malattia muscolare ereditaria che causa rigidità muscolare generale dopo l'esercizio.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La pseudomiotonia paradossa (PPM) è una malattia muscolare ereditaria che causa rigidità muscolare generale dopo l’esercizio. La malattia si trova nel Cocker Spaniel inglese e nello Springer Spaniel inglese ed è causata da una mutazione recessiva del gene SLC7A10.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano entro i primi due anni di età (generalmente a circa 6 mesi) con episodi di miotonia causata dall'esercizio. Questi episodi provocano rigidità muscolare generalizzata e possono far sì che i cani affetti camminino in modo strano o rimanere bloccati mentre salgono le scale o saltano. Nei casi più gravi, il cane può collassare e avere difficoltà a respirare. Gli episodi in genere durano da alcuni secondi a meno di un minuto e si risolvono con il riposo. Sono causati da un intenso esercizio fisico e possono essere peggiorati dallo stress, dall'eccitazione e dalle temperature particolarmente alte o basse.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 36869603
Omia ID: 2645