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La discinesia parossistica indotta dall'esercizio fisico (PED), nota anche come discinesia parossistica ipertonica, è un disturbo neurologico che provoca arti rigidi, perdita di coordinazione e lieve tremore.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 8 |
| Mutation | c.1658G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La discinesia parossistica indotta dall’esercizio fisico (PED), nota anche come discinesia parossistica ipertonica, è un disturbo neurologico che provoca arti rigidi, perdita di coordinazione e lieve tremore. Questa variante di questa malattia, causata da una mutazione dominante del gene PCK2, si trova nel Cane da pastore delle Shetland (Shetland Sheepdog).
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano episodi di atassia generale (perdita di coordinazione), ipertono muscolare (rigidità) di tutti e quattro gli arti e lieve tremore. Gli episodi variano in durata da minuti a ore, ma tendono ad essere più intensi e di maggiore durata in caso di clima caldo o attività fisica. Episodi particolarmente gravi possono rendere il cane incapace di camminare per tutta la durata.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32660061
Year published: 2020
Omia ID:
Omia variant ID: