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H872

Il nanismo ipofisario è una condizione caratterizzata da una carenza combinata di ormone della crescita (GH), ormone stimolante la tiroide (TSH), prolattina e gonadotropine.

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Specifiche

Razza

, , , ,

Gene

Cromosoma

9

Tipo di Ereditarietà

Autosomico recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

Il nanismo ipofisario è una condizione caratterizzata da una carenza combinata di ormone della crescita (GH), ormone stimolante la tiroide (TSH), prolattina e gonadotropine. È causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene LIM homeobox 3 (LHX3). A causa di questa mutazione, le ghiandole pituitarie dei cani affetti non riescono a svilupparsi normalmente, portando a una carenza di più ormoni essenziali per la crescita e lo sviluppo. Questa condizione è stata osservata nei pastori tedeschi, nei cani lupo cecoslovacchi, nei pastori svizzeri bianchi e nei cani lupo di Saarloos.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti sono notevolmente più piccoli dei loro compagni di cucciolata entro i 2 o 3 mesi di età e non raggiungeranno mai la piena dimensione adulta. Altri sintomi clinici includono la ritenzione di peli secondari (pelo del cucciolo) con una concomitante mancanza di peli primari o di guardia e alopecia simmetrica bilaterale. Con il progredire della malattia, diventa evidente una grave alopecia. Se non trattati, i cani colpiti spesso muoiono o vengono soppressi umanamente entro i cinque anni di età a causa di una qualità di vita gravemente ridotta.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 22132174

Year published: 2011

Omia ID: 2314

Omia variant ID:

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