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H951

Il nanismo ipofisario è un disturbo ormonale che provoca una crescita ritardata e talvolta un pelo anormale.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

31

Mutation

c.605-3C>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

Il nanismo ipofisario è un disturbo ormonale che provoca una crescita ritardata e talvolta un pelo anormale. Questa particolare variante del disturbo, riscontrata nel Karelian Bear Dog, è causata da una mutazione recessiva del gene POU1F1.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli affetti presentano una crescita ridotta o ritardata. Mostrano anche anomalie del mantello. Alcuni cani affetti potrebbero non perdere mai il loro pelo da cucciolo, mentre altri potrebbero sviluppare un pelo da adulto prima di perderne la maggior parte.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 33550451

Year published: 2021

Omia ID: 2315

Omia variant ID:

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