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Il glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) è un disturbo oculare che accumula pressione nell'occhio e colpisce i nervi della retina, causando dolore e danneggiando la vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.3069_3074del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | POAG |
Informazioni generali
Il glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) è un disturbo oculare che accumula pressione nell’occhio e colpisce i nervi della retina, causando dolore e danneggiando la vista. Questa variante della malattia, probabilmente causata da una mutazione recessiva del gene ADAMTS17, si verifica nella famiglia cinese Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei. La mutazione è anche associata in questa razza a una condizione oculare dolorosa simile, la lussazione primaria del cristallino (PLL). Varianti simili di POAG si trovano anche nel Basset Hound, nel Petit Basset Griffon Vendéen e nel Basset Fauve de Bretagne.
Caratteristiche cliniche
Nei cani affetti le fibre che sostengono il cristallino sono rotte o disintegrate. Di conseguenza, la lente cade nella posizione sbagliata all'interno dell'occhio. Questo genera una perdita della vista.
Informazioni aggiuntive
Nello Shar-Pei cinese, una mutazione in ADAMTS17 è stata trovata associata a una diagnosi di POAG, PLL o entrambi. Tuttavia, non è ancora chiaro se questi casi siano PLL classici o rappresentino un processo di malattia cronica con POAG come unica malattia primaria.
Riferimenti
Pubmed ID: 29287154
Year published: 2018
Omia ID: 1976
Omia variant ID: 942