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H457

Primary Open Angle Glaucoma (POAG) is an eye disorder that builds up pressure in the eye and affects the nerves of the retina, causing pain and damaging vision.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Primary Open Angle Glaucoma (POAG) is an eye disorder that builds up pressure in the eye and affects the nerves of the retina, causing pain and damaging vision. This variant of the disease, likely caused by a recessive mutation to the gene ADAMTS17, occurs in the Chinese Shar-Pei. The mutation is also associated in this breed with a similar painful eye condition, Primary Lens Luxation (PLL). Similar variants of POAG also occur in the Basset Hound, Petit Basset Griffon Vendéen, and Basset Fauve de Bretagne.

Caratteristiche cliniche

In affected dogs the fibres which support the lens are broken down or disintegrated. As a result, the lens falls into the wrong position within the eye. This results in a loss of vision.

Informazioni aggiuntive

Nello Shar-Pei cinese, una mutazione in ADAMTS17 è stata trovata associata a una diagnosi di POAG, PLL o entrambi. Tuttavia, non è ancora chiaro se questi casi siano PLL classici o rappresentino un processo di malattia cronica con POAG come unica malattia primaria.

Riferimenti

Pubmed ID: 29287154

Omia ID: 1976

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