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La polineuropatia è un disturbo neurologico caratterizzato da danni ai nervi periferici.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 13 |
| Mutation | c.1080_1089del10 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La polineuropatia è un disturbo neurologico caratterizzato da danni ai nervi periferici. La variante della malattia analizzata in questo test si trova nel Levriero ed è nota come Polineuropatia Progressiva ad Esordio Precoce (EOPP) o
Polineuropatia dei levrieri (GHPN). È causata da una mutazione autosomica recessiva del gene NDRG1. Una variante correlata, Alaskan Malamute Polyneuropathie (AMPN), è anche offerta come test separato.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche comprendono debolezza, intorpidimento e dolore ai piedi che progrediscono verso le gambe e altre parti del corpo. La malattia può essere acuta o cronica e i primi segni clinici possono essere osservati di solito tra i 3 e i 9 mesi di età. In rari casi, si rivela solo dopo 7 mesi.
Con il progredire della malattia, i cani colpiti possono eventualmente richiedere l'eutanasia a causa della perdita di mobilità e dell'insufficienza respiratoria.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20582309
Year published: 2010
Omia ID: 2120
Omia variant ID: 474