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La polineuropatia è un disturbo neurologico caratterizzato da danni ai nervi periferici.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 13 |
| Mutation | c.293G>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La polineuropatia è un disturbo neurologico caratterizzato da danni ai nervi periferici. La variante della malattia analizzata in questo test si trova nell’Alaskan Malamute ed è nota come Polineuropatia dell’Alaskan Malamute (AMPN). È causata da una mutazione recessiva del gene NDRG1. Una variante correlata, GHPN, si trova nel Levriero.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche includono debolezza, intorpidimento e dolore dei piedi che progrediscono verso le gambe e altre parti del corpo. La malattia può essere acuta o cronica.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23393557
Year published: 2013
Omia ID: 2120
Omia variant ID: 73