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La polineuropatia è un disturbo neurale che colpisce il sistema nervoso periferico (i nervi al di fuori del midollo spinale e del cervello).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 15 |
| Mutation | c.1107_1108delAG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico a dominanza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | LPN2 |
Informazioni generali
La polineuropatia è un disturbo neurale che colpisce il sistema nervoso periferico (i nervi al di fuori del midollo spinale e del cervello). Questa variante della malattia, LPN2, si verifica nel Leonberger. È causata da una mutazione non completamente dominante del gene GJA9.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano debolezza, atrofia muscolare, difficoltà respiratorie ed un cambiamento nel tono di abbaiare.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28841859
Year published: 2017
Omia ID: 2119
Omia variant ID: 794