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La miopatia da accumulo di polisaccaridi 1 (PSSM1 o PSSM di tipo 1) è una malattia muscolare caratterizzata dall'accumulo anomalo di glicogeno (zuccheri complessi) nelle cellule muscolari scheletriche.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 10 |
| Mutation | c.926G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico a dominanza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PSSM1 |
Informazioni generali
La miopatia da accumulo di polisaccaridi 1 (PSSM1 o PSSM di tipo 1) è una malattia muscolare caratterizzata dall’accumulo anomalo di glicogeno (zuccheri complessi) nelle cellule muscolari scheletriche. Questo eccesso di glicogeno porta alla rottura delle fibre muscolari, provocando una serie di sintomi, dall’atrofia muscolare e debolezza progressiva all’indolenzimento muscolare e alle anomalie dell’andatura. La PSSM tipo 1 è causata da una mutazione autosomica dominante incompleta nel gene della glicogeno sintasi 1 (GYS1).
Caratteristiche cliniche
La gravità dei sintomi clinici nella PSSM può variare, da lieve indolenzimento e debolezza muscolare a rabdomiolisi acuta da sforzo (rottura delle fibre muscolari) e grave atrofia muscolare, che può rendere un cavallo riluttante a muoversi. I segni clinici più comuni includono sudorazione, rigidità muscolare e riluttanza a muoversi, spesso accompagnati da un aumento dei livelli sierici di creatinchinasi. Questi segni compaiono in genere quando i cavalli iniziano l'addestramento, con episodi che spesso iniziano dopo un leggero esercizio fisico, di solito entro 30 minuti dalla camminata.
Informazioni aggiuntive
La variante PSSM1 non rappresenta tutti i casi di accumulo anomalo di glicogeno nei muscoli. Altri fattori genetici possono contribuire a questa condizione, ma finora non sono state identificate o convalidate varianti genetiche per altri tipi di PSSM (come la PSSM di tipo 2).
Riferimenti
Pubmed ID: 18358695
Year published: 2008
Omia ID: 1158
Omia variant ID: 163