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La miopatia da accumulo di polisaccaridi (PSSM1), nota anche come legatura o rabdomiolisi equina, è un disturbo metabolico che causa una serie di disturbi muscolari.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 10 |
| Mutation | c.926G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico a dominanza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PSSM1 |
Informazioni generali
La miopatia da accumulo di polisaccaridi (PSSM1), nota anche come legatura o rabdomiolisi equina, è un disturbo metabolico che causa una serie di disturbi muscolari. La malattia è stata osservata in un’ampia varietà di razze equine, ma è più comune nel Percheron, nel Belga, nel Paint, nel Quarter Horse e nell’Appaloosa. È causata da una mutazione non completamente dominante del gene GYS1.
Caratteristiche cliniche
I sintomi della PSSM1 sono variabili per tipo e gravità e generalmente diventano evidenti quando il cavallo viene messo in addestramento per la prima volta. I sintomi includono falcata accorciata, compattezza e rigidità muscolare, sudorazione, dolore e debolezza muscolare che possono causare riluttanza a fare esercizio e persino incapacità di alzarsi. Tali episodi di "legatura" possono essere provocati da un leggero esercizio fisico. Una dieta specializzata e ben gestita può mitigare e persino prevenire i sintomi.
Informazioni aggiuntive
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Riferimenti
Pubmed ID: 18358695
Year published: 2008
Omia ID: 1158
Omia variant ID: 163