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L'Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 27 |
| Tipo di Ereditarietà | PRA |
| Mutation | c.544G>A |
Informazioni generali
L’Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante, nota come PRA 5, si ritrova nello Schnauzer ed è causata da una mutazione recessiva del gene NECAP1.
Caratteristiche cliniche
L'atrofia retinica progressiva (PRA) nei cani è caratterizzata dalla degenerazione delle cellule fotorecettori della retina, con conseguente perdita della vista e infine cecità completa. La condizione colpisce più di 100 razze canine ed è nota per essere geneticamente eterogenea tra le razze.
Informazioni aggiuntive
Un gran numero di varietà di PRA, che colpiscono numerose razze canine, é attualmente conosciuto.
Riferimenti
Pubmed ID: 31117272
Year published: 2019
Omia ID: 2198
Omia variant ID: 1083