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H682

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.

Working days 10

Specifiche

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This variant, known as PRA 5, is found in the Schnauzer, and is caused by a recessive mutation to the NECAP1 gene.

Caratteristiche cliniche

L'atrofia retinica progressiva (PRA) nei cani è caratterizzata dalla degenerazione delle cellule fotorecettori della retina, con conseguente perdita della vista e infine cecità completa. La condizione colpisce più di 100 razze canine ed è nota per essere geneticamente eterogenea tra le razze.

Informazioni aggiuntive

Un gran numero di varietà di PRA, che colpiscono numerose razze canine, é attualmente conosciuto.

Riferimenti

Pubmed ID: 31117272

Omia ID: 2198

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