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Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
Working days 10
Specifiche
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Gene | |
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specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
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Informazioni generali
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This variant, known as PRA 5, is found in the Schnauzer, and is caused by a recessive mutation to the NECAP1 gene.
Caratteristiche cliniche
L'atrofia retinica progressiva (PRA) nei cani è caratterizzata dalla degenerazione delle cellule fotorecettori della retina, con conseguente perdita della vista e infine cecità completa. La condizione colpisce più di 100 razze canine ed è nota per essere geneticamente eterogenea tra le razze.
Informazioni aggiuntive
Un gran numero di varietà di PRA, che colpiscono numerose razze canine, é attualmente conosciuto.
Riferimenti
Pubmed ID: 31117272
Omia ID: 2198