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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 30 |
| Mutation | c.58A>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | BBS4 |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Nel Puli ungherese, è stata trovata una mutazione nel gene della sindrome di Bardet-Biedl 4 (BBS4) associata alla PRA. La BBS4 è nota per causare la sindrome di Bardet-Biedl (BBS) che causa un fenotipo PRA.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici includono cecità notturna e perdita della visione periferica. Oltre alla degenerazione retinica, nel BBS4 i cani affetti obesità e la flagella spermatoza colpita sono osservati anche come sintomi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28533336
Year published: 2017
Omia ID: 2045
Omia variant ID: 356