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La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD, nota anche come crd-PRA) colpisce le cellule fotorecettrici dell'occhio coinvolte nella visione notturna e diurna.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CRD^SWHD; crd-PRA; crd |
Informazioni generali
La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD, nota anche come crd-PRA) colpisce le cellule fotorecettrici dell’occhio coinvolte nella visione notturna e diurna. Le cellule della retina coinvolte nella visione in condizioni di scarsa illuminazione, note come bastoncelli, vengono colpite per prime, provocando la cecità notturna. Successivamente, vengono colpiti anche i fotorecettori della luce intensa, noti come coni, che sono importanti per la visione dei colori, con conseguente deficit visivo diurno.
Questa variante di crd, che si trova nel Bassotto, è causata da una mutazione recessiva del gene NPHP4.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti hanno retine progressivamente degenerate, che diventano più sottili e più "sfilacciate" entro i primi mesi dopo la nascita. Mostreranno una varietà di gravi problemi di vista sia in condizioni di buona illuminazione che di scarsa illuminazione, che possono progredire in cecità più grave nel corso degli anni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 18687878
Year published: 2008
Omia ID: 1455
Omia variant ID: 634