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La degenerazione progressiva cono-barretta (PRCD) è uno dei tanti disturbi raggruppati con l'atrofia progressiva della retina (PRA).
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Specifiche
Informazioni generali
La degenerazione progressiva cono-barretta (PRCD) è uno dei tanti disturbi raggruppati con l’atrofia progressiva della retina (PRA). La Prcd è una degenerazione autosomica recessiva dei fotorecettori ad esordio tardivo causata da una mutazione nel gene PRCD.
Caratteristiche cliniche
Perdita della visione notturna e progressiva perdita della visione diurna. Durante l'esame bilaterale del fondo è comune trovare cambiamenti come pigmentazione, cambiamenti vascolari, iperreflessia e atrofia del nervo ottico. Questi cambiamenti possono già essere trovati durante una fase iniziale della malattia.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione.
Riferimenti
Pubmed ID: 16938425
Year published: 2006
Omia ID: 1298
Omia variant ID: 76