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La degenerazione progressiva cono-barretta (PRCD) è uno dei tanti disturbi raggruppati con l'atrofia progressiva della retina (PRA).
Working days 15
Specifiche
Breeds | Australian Shepherd – Cane Pastore Australiano, Australian Stumpy Tail Cattle Dog – Bovaro australiano a coda corta, Barboncino (Miniature), Barboncino (Standard), Barboncino (Toy), Bovaro dell'Entlebuch, Cane da orso della Carelia – Karelian Bear Dog, Cao de agua portoghese, Cocker americano, Cocker spaniel inglese, Labradoodle australiano, Lapinkoira (Finnish Lapphund), Lapinporokoira – Pastore finlandese della Lapponia, Norwegian Elkhound (Black), Norwegian Elkhound (Grey), Pastore americano nano (Miniature American Shepherd), Perro de agua Espagnol, Podengo portoghese, Svensk Lapphund, Terrier nero russo, Australian Cattle Dog, Chesapeake Bay Retriever, Chinese Crested Dog, Golden Retriever, Kuvasz, Labrador Retriever, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Yorkshire Terrier |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Informazioni generali
La degenerazione progressiva cono-barretta (PRCD) è uno dei tanti disturbi raggruppati con l’atrofia progressiva della retina (PRA). La Prcd è una degenerazione autosomica recessiva dei fotorecettori ad esordio tardivo causata da una mutazione nel gene PRCD.
Caratteristiche cliniche
Perdita della visione notturna e progressiva perdita della visione diurna. Durante l'esame bilaterale del fondo è comune trovare cambiamenti come pigmentazione, cambiamenti vascolari, iperreflessia e atrofia del nervo ottico. Questi cambiamenti possono già essere trovati durante una fase iniziale della malattia.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione.
Riferimenti
Pubmed ID: 16938425
Omia ID: 1298