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La degenerazione progressiva cono-barretta (PRCD) è uno dei tanti disturbi raggruppati con l'atrofia progressiva della retina (PRA).
Working days 15
Specifiche
| Breeds | Australian Shepherd – Cane Pastore Australiano, Australian Stumpy Tail Cattle Dog – Bovaro australiano a coda corta, Bovaro dell'Entlebuch, Cao de agua portoghese, Cocker spaniel inglese, Elkhound norvegese – Norsk Elghund, Lapinkoira, Lapinporokoira – Pastore finlandese della Lapponia, Perro de agua Espagnol, Poodle (Miniature), Poodle (Standard), Poodle (Toy), Svensk Lapphund, Australian Cattle Dog, Chesapeake Bay Retriever, Chinese Crested Dog, Cocker Spaniel, Golden Retriever, Karelian Bear Dog, Kuvasz, Labrador Retriever, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Yorkshire Terrier |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La degenerazione progressiva cono-barretta (PRCD) è uno dei tanti disturbi raggruppati con l’atrofia progressiva della retina (PRA). La Prcd è una degenerazione autosomica recessiva dei fotorecettori ad esordio tardivo causata da una mutazione nel gene PRCD.
Caratteristiche cliniche
Perdita della visione notturna e progressiva perdita della visione diurna. Durante l'esame bilaterale del fondo è comune trovare cambiamenti come pigmentazione, cambiamenti vascolari, iperreflessia e atrofia del nervo ottico. Questi cambiamenti possono già essere trovati durante una fase iniziale della malattia.
Informazioni aggiuntive
This test is based on an association study.
Riferimenti
Pubmed ID: 16938425
Omia ID: 1298
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