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La discinesia ciliare primaria (PCD) è causata da una mutazione genetica (gene CCD39) che colpisce la cilia delle cellule.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 34 |
| Mutation | c.286C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PCD |
Informazioni generali
La discinesia ciliare primaria (PCD) è causata da una mutazione genetica (gene CCD39) che colpisce la cilia delle cellule. Le ciglia (microscopiche proiezioni simili a capelli di cellule in grado di muoversi) svolgono un ruolo nelle vie respiratorie per rimuovere batteri e materiale estraneo dalle vie respiratorie e aiutare a proteggere i polmoni. E le ciglia svolgono un ruolo nel tratto riproduttivo.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da discinesia ciliaria primaria mostrano infezioni ricorrenti delle vie respiratorie superiori e inferiori (soprattutto polmonite). I cani colpiti tendono ad avere una fertilità inferiore a causa del malfunzionamento delle ciglia. I segni sono visti per la prima volta nei primi giorni o settimane di vita, con giovani cuccioli che sviluppano una secrezione nasale mucoide e / o polmonite.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21131972
Year published: 2011
Omia ID: 1540
Omia variant ID: 266