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L'iperossaluria primaria (PH) nei cani è una rara malattia genetica caratterizzata dall'eccessiva produzione di ossalato nell'organismo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 25 |
| Mutation | c.304G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PH1; Oxalosis I |
Informazioni generali
L’iperossaluria primaria (PH) nei cani è una rara malattia genetica caratterizzata dall’eccessiva produzione di ossalato nell’organismo. Questa condizione deriva tipicamente da una mutazione genetica recessiva nel gene AGXT che colpisce la capacità del fegato di metabolizzare il gliossilato, portando all’accumulo di ossalato nei reni e nel tratto urinario. Questo test è specifico per il Coton de Tulear.
Caratteristiche cliniche
L'accumulo di ossalato può portare a cristalli o calcoli urinari che possono essere dolorosi e potenzialmente causare blocchi del sistema urinario e danni ai reni e compromissione della funzione nel tempo. Inoltre, i cuccioli affetti potrebbero mostrare i seguenti sintomi, a seconda della posizione dei calcoli urinari: aumento della frequenza della minzione, sforzo per urinare, sangue nelle urine (ematuria), aumento dell'assunzione di acqua e altri sintomi di insufficienza renale e blocco del tratto urinario. Quando i sintomi sono gravi, può essere eseguita l'eutanasia.
I sintomi compaiono di solito entro i primi mesi dopo la nascita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22486513
Year published: 2012
Omia ID: 1672
Omia variant ID: 75