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Il glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) è un disturbo oculare che accumula pressione nell'occhio e colpisce i nervi della retina, danneggiando la vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.1552G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | POAG |
Informazioni generali
Il glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) è un disturbo oculare che accumula pressione nell’occhio e colpisce i nervi della retina, danneggiando la vista. Questa variante della malattia, causata da una mutazione recessiva del gene ADAMTS17, si verifica nel Basset Fauve de Bretagne. Varianti simili si verificano anche nel Basset Hound, nel Petit Basset Griffon Vendéen e nello Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei cinese.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sperimentano un progressivo aumento della pressione negli occhi (pressione intraoculare, IOP), che si manifesta intorno ai 5 anni di età. I segni possono includere strabismo eccessivo, ammiccamento, lacrimazione e arrossamento degli occhi. Se non trattata, la malattia si tradurrà in una graduale perdita della vista.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26474315
Year published: 2015
Omia ID: 1976
Omia variant ID: 96