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L'alfa-mannosidosi (AMD) è una grave malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso centrale, con conseguente perdita di coordinazione, tremori e infine morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 20 |
| Mutation | c.311A>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | AMD |
Informazioni generali
L’alfa-mannosidosi (AMD) è una grave malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso centrale, con conseguente perdita di coordinazione, tremori e infine morte. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene MAN2B1 e si trova nel Doberman.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano sintomi di malattia neurologica già 2 mesi dopo la nascita. I segni includono goffaggine e cadute, atassia (perdita di coordinazione), strabismo (occhi disallineati) e sangue dal naso. Con il progredire della malattia, il cane affetto può alterare e possibilmente aggressivo comportarsi, girare compulsivamente in cerchio e apparenti allucinazioni. È probabile che l'eutanasia sia necessaria entro un anno dall'esordio.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37761886
Year published: 2023
Omia ID: 625
Omia variant ID: