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H651

La paralisi laringea giovanile e polineuropatia dell'American Staffordshire Terrier (ALPP) è un grave disturbo neurologico caratterizzato da difficoltà respiratorie e perdita di coordinazione muscolare.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

28

Mutation

c.1144G>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

ALPP

Informazioni generali

La paralisi laringea giovanile e polineuropatia dell’American Staffordshire Terrier (ALPP) è un grave disturbo neurologico caratterizzato da difficoltà respiratorie e perdita di coordinazione muscolare. Questa variante, osservata nell’American Staffordshire Terrier, è causata da una mutazione genetica autosomica recessiva.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti presentano in genere intorno ai 3 mesi di età paralisi laringea e distress respiratorio. La perdita di coordinazione dei movimenti si sviluppa spesso da pochi mesi a qualche anno dopo. Ulteriori sintomi possono includere debolezza degli arti, atassia (perdita di coordinazione), atrofia muscolare progressiva, abbaiare alterato (disfonia), vomito e difficoltà di deglutizione. In alcuni casi, i sintomi possono stabilizzarsi, anche se possono persistere episodi di atassia e difficoltà di deglutizione. I cani i cui sintomi si stabilizzano, sembrano condurre una vita quasi normale.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: Preprint from University of Missouri

Year published: 2025

Omia ID: 1970

Omia variant ID:

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