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L'atassia spastica nei Grandi Pirenei è una malattia neurologica ereditaria causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene dell'chaperone molecolare della sacsina (SACS), che porta a una neurodegenerazione progressiva simile a quella osservata nell'abiotrofia cerebellare (CA).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 25 |
| Mutation | c.12731_12734del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’atassia spastica nei Grandi Pirenei è una malattia neurologica ereditaria causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene dell’chaperone molecolare della sacsina (SACS), che porta a una neurodegenerazione progressiva simile a quella osservata nell’abiotrofia cerebellare (CA). Questo gene svolge un ruolo fondamentale nella salute delle fibre nervose lunghe nel cervello e nel midollo spinale. La mutazione porta alla degradazione di queste lunghe fibre nervose, portando a perdita di coordinazione e problemi di movimento. La malattia è simile all’atassia spastica umana di Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Caratteristiche cliniche
I cani affetti in genere iniziano a mostrare sintomi intorno ai 4 mesi di età, tra cui goffaggine, movimenti scoordinati, tremori e difficoltà a camminare, specialmente su superfici scivolose. Possono sembrare riluttanti a salire le scale o saltare, spesso appoggiandosi a muri o recinzioni per sostenersi e preferendo sdraiarsi frequentemente. Con il progredire della malattia, i cani sviluppano una crescente debolezza degli arti posteriori, problemi di equilibrio e rigidità muscolare generale. La maggior parte dei cani perde gradualmente la mobilità e viene soppressa tra i 4 ei 7 anni di età a causa della natura progressiva della condizione.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37758910
Year published: 2023
Omia ID: 2780
Omia variant ID: