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L'enzima fosfato citidiltransferasi 2 (PCYT2) è coinvolto nel metabolismo della cellula, coadiuvando la creazione di molecole essenziali per il funzionamento dei nervi.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.4A>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’enzima fosfato citidiltransferasi 2 (PCYT2) è coinvolto nel metabolismo della cellula, coadiuvando la creazione di molecole essenziali per il funzionamento dei nervi. Nel cane lupo di Saarloos, è noto che una mutazione recessiva del gene per PCYT2 provoca la degenerazione della vista, la perdita di coordinazione e altri difetti neurologici.
Caratteristiche cliniche
Il primo segno di deficit di PCYT2 nei cani affetti è una progressiva perdita della vista coerente con l'atrofia retinica progressiva (PRA), che diventa evidente tra 1 e 4 anni di età. Successivamente, la malattia può provocare sintomi neurologici e muscolari come atassia (perdita di coordinazione), andatura anormale, debolezza degli arti posteriori, tremori, crisi epilettiche e anomalie comportamentali come l'improvvisa aggressività nei confronti del proprietario.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 38277988
Year published: 2024
Omia ID: 2728
Omia variant ID: