€57,48 €47,50 IVA esclusa
L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie oculari ereditarie che causano la perdita della vista in varie razze di cani.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 12 |
| Mutation | c.1607_1609del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PRA |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie oculari ereditarie che causano la perdita della vista in varie razze di cani. La perdita della vista è causata dalla graduale degenerazione delle cellule della retina nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante di PRA colpisce i Labrador Retriever ed è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene GTPBP2. Le mutazioni in questo gene sono associate alla sindrome di Jaberi-Elahi (JES), un disturbo dello sviluppo neurologico, nell’uomo e alla neurodegenerazione nei topi.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da PRA correlata a GTPBP2 sviluppano una progressiva perdita della vista, che può includere difficoltà a tracciare oggetti in movimento e, infine, cecità. In alcuni Labrador affetti, i segni clinici sono stati osservati tra circa 11 mesi e 1,5 anni di età. Inoltre, alcuni cani affetti potrebbero iniziare a fare più affidamento su altri sensi, come l'olfatto.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 39971978
Year published: 2025
Omia ID: 2926
Omia variant ID: