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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
Working days 15
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. La variante specifica della malattia analizzata in questo test è nota come MERTK-PRA e si trova nel Vallhund svedese. È causata da una mutazione autosomica recessiva del gene del proto-oncogene MER, la tirosin-chinasi (MERTK).
Caratteristiche cliniche
I sintomi di questa forma di atrofia retinica progressiva (PRA) possono essere suddivisi in fasi, con i bastoncelli colpiti per primi. Questo porta a deficit visivi in condizioni di scarsa illuminazione, nota anche come cecità notturna. I cani affetti mostrano sintomi che progrediscono a velocità variabili e i primi segni possono essere rilevati durante un esame oculistico veterinario già a 2 mesi di età. Uno dei segni iniziali include cambiamenti nella riflettività e nell'aspetto del tapetum, una struttura situata dietro la retina. Con l'avanzare della malattia, si verifica un'ulteriore perdita della vista, con un'età media di insorgenza riportata tra i 4 e i 6 anni. Tuttavia, ci sono casi noti con un esordio che va da 1 a 12 anni di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28813472
Omia ID: 1932