€57,48 €47,50 IVA esclusa
L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
Giorni lavorativi15
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 17 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PRA |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. La variante specifica della malattia analizzata in questo test è nota come MERTK-PRA e si trova nel Vallhund svedese. È causata da una mutazione autosomica recessiva del gene del proto-oncogene MER, la tirosin-chinasi (MERTK).
Caratteristiche cliniche
I sintomi di questa forma di atrofia retinica progressiva (PRA) possono essere suddivisi in fasi, con i bastoncelli colpiti per primi. Questo porta a deficit visivi in condizioni di scarsa illuminazione, nota anche come cecità notturna. I cani affetti mostrano sintomi che progrediscono a velocità variabili e i primi segni possono essere rilevati durante un esame oculistico veterinario già a 2 mesi di età. Uno dei segni iniziali include cambiamenti nella riflettività e nell'aspetto del tapetum, una struttura situata dietro la retina. Con l'avanzare della malattia, si verifica un'ulteriore perdita della vista, con un'età media di insorgenza riportata tra i 4 e i 6 anni. Tuttavia, ci sono casi noti con un esordio che va da 1 a 12 anni di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28813472
Year published: 2017
Omia ID: 1932
Omia variant ID: 819