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P333

Il colore del mantello nei cavalli è controllato da un'ampia gamma di loci diversi che lavorano insieme.

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Specifiche

Razza

Organo

Gene

Campione

Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Tipo di Ereditarietà

Autosomico a dominanza incompleta

Cromosoma

21

Informazioni generali

Il colore del mantello nei cavalli è controllato da un’ampia gamma di loci diversi che lavorano insieme. Le modifiche che possono verificarsi includono diluizioni del colore dello strato di base. Ci sono diversi geni noti per avere questo effetto e uno di questi è il gene della famiglia 45 del trasportatore di soluti, membro 2 (SLC45A2, precedentemente noto come MATP). Si ritiene che questo gene interrompa la distribuzione del pigmento, portando a una diluizione del colore del mantello.

Ci sono diverse mutazioni note su questo gene, di cui due sono state testate qui. Il primo porta ad una diluizione della Crema (Cr). Questa mutazione di diluizione della crema influenza sia il pigmento rosso che quello nero e diluisce il colore di base del mantello in tonalità di rivestimento più chiare. La mutazione mostra una dominanza incompleta. Ciò significa che una copia dell’allele Cr produce un colore diluito e due copie dell’allele Cr producono un colore diluito più estremo. Un’altra mutazione nel gene SLC45A2 è la diluizione della perla (Prl) o fattore di Barlink. Questa rara mutazione autosomica recessiva diluisce solo i pigmenti rossi del mantello, della criniera, della coda e della pelle. Solo gli animali con due copie di questa mutazione hanno un colore del mantello schiarito con colori degli occhi brillanti.

Caratteristiche cliniche

I portatori dell'allele Cr mutante hanno un colore diluito. A seconda del colore di base, il risultato è Palomino, Buckskin o Smokey Black. Per Smokey Black l'effetto potrebbe essere molto sottile e non chiaro da vedere. Avere due alleli Cr mutati (Cr/Cr) si traduce in Cremello, Perlino o Smokey Cream. Sono anche chiamati "doppi diluiti" o "crema dagli occhi azzurri". Questi animali hanno occhi azzurri pallidi e la pelle è rosata.

I cavalli con due alleli di Pearl affetti (omozigoti per la Prl) mostrano tipicamente un colore del mantello diluito, spesso con un aspetto pallido o "glassato". La diluizione schiarisce il colore della base che si distingue dalla diluizione Cream. Un cavallo baio sembra avere una tonalità dorata ("Pearl o Frosted Bay"), mentre un cavallo castagno sembra avere una tonalità cremosa ("Pearl chestnut"). Anche gli occhi, la pelle intorno agli occhi e il muso, la criniera e la coda possono mostrare colori più chiari.

La diluizione Pearl è nota per interagire con la diluizione Cream e può produrre fenotipi che vengono chiamati "pseudo-doppia crema" (pelle pallida diluita e occhi azzurri/verdi).

Informazioni aggiuntive

Questo test analizza due mutazioni nel gene SLC45A2 che sono associate alle diluizioni di Cream e Pearl. Le mutazioni in altri geni di diluizione che possono produrre colori del mantello che assomigliano al crema e/o al perla non saranno rilevate da questo test.

Riferimenti

Pubmed ID: 12605854, 30968968

Year published: 2003

Omia ID: 1344

Omia variant ID:

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