Deficit del fattore XII (2 varianti)

Il deficit di fattore XII, noto anche come deficit di Hageman, è la coagulopatia congenita più comune nei gatti domestici. La coagulazione del sangue (coagulazione) è regolata da una complessa cascata di proteine plasmatiche, un processo essenziale che previene il sanguinamento nel sito della lesione.

Una di queste proteine chiave è il fattore XII della coagulazione (noto anche come FXII, F12 o fattore 12). Le mutazioni nel gene F12 interrompono la normale funzione di FXII, portando a un prolungamento del tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) e del tempo di coagulazione attivata (ACT). Due varianti note (147 e 533) sono associate a una perdita ridotta o completa dell’attività di FXII, con conseguente compromissione della coagulazione del sangue. La variante 147 è più diffusa, mentre la variante 533 è meno comune ma ugualmente grave.

Entrambe le varianti causano deficit di FXII, portando all’assenza o a una significativa riduzione del fattore XII rilevabile nel plasma felino. I gatti omozigoti per entrambe le mutazioni hanno una grave carenza e sono a maggior rischio di sanguinamento eccessivo dopo l’intervento chirurgico o anche di traumi minori. I gatti eterozigoti mostrano generalmente una moderata riduzione dell’attività di FXII, sebbene siano stati riportati anche lievi segni clinici.

In letteratura, è suggerito un modello di trasmissione autosomica recessiva. Tuttavia, sono stati descritti anche segni clinici lievi nei gatti eterozigoti. Se sia la variante 147 che la variante 533 sono presenti in uno stato eterozigote, non viene prodotta alcuna proteina FXII funzionale e il gatto è considerato omozigote affetto.