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La carenza di adesione dei leucociti (LAD) è un'immunodeficienza autosomica recessiva.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomal Recessive |
| Cromosoma | C2 |
| Tipo di Ereditarietà | FLAD, CD18 |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
La carenza di adesione dei leucociti (LAD) è un’immunodeficienza autosomica recessiva. La malattia è causata da mutazioni nel gene della subunità β2 integrata (ITGB2), che si traduce nella carenza della β-subunità CD18. Un eterodoro è formato con uno dei 4 diversi CD11 α-subunità a causa della deficieny.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche sono omphalitis, parodontite giovanile con perdita di denti, infezioni batteriche travolgenti croniche e ricorrenti scarsamente reattive alla terapia antibiotica e formazione di pus compromessa e guarigione delle ferite.
Informazioni aggiuntive
Il LAD felino presenta caratteristiche simili al LAD in altre specie infette. Tuttavia, il LAD felino ha indicato una diminuzione dell'aspettativa di vita estesa sotto la lìapia antimicrobica a lungo termine, che può essere causata da una via alternativa di proliferazione delle cellule T indipendente dal CD18.
Riferimenti
Pubmed ID: 28750142
Omia ID: 595