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La degenerazione valvolare mixomatosa (MMVD; nota anche come malattia della valvola mitrale) è una condizione cardiaca comune nei cani anziani di piccola taglia (meno di 20 kg).
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La degenerazione valvolare mixomatosa (MMVD; nota anche come malattia della valvola mitrale) è una condizione cardiaca comune nei cani anziani di piccola taglia (meno di 20 kg). La causa esatta non è completamente compresa, anche se si sospetta una componente ereditaria o genetica. Le mutazioni nel gene NEBL (Nebulin-like proteins; gene della nebulette) sono potenzialmente associate alla condizione. Questo gene è coinvolto nella struttura e nella funzione delle cellule muscolari cardiache ed è quindi coinvolto nella stabilità delle fibre muscolari.
Nella MMVD, la valvola mitrale si indebolisce, causando una chiusura impropria e il flusso di sangue all’indietro nell’atrio (rigurgito). Questo porta all’insufficienza cardiaca nel tempo. La malattia si verifica più spesso nei maschi e nelle razze come il Cavalier King, Charles Spaniel e i bassotti.
Qui testiamo una mutazione in NEBL2. Per NEBL1 e NEBL3 vengono offerti test separati.
Caratteristiche cliniche
I cani portatori di uno o più alleli di rischio nei loci NEBL hanno maggiori probabilità di sviluppare la MMVD e di svilupparla prima nella vita (fino a tre anni prima negli individui omozigoti). Inizialmente, l'insufficienza della valvola mitrale (MVI) è asintomatica, il che significa che non produce segni evidenti. Il primo segno di perdita della valvola mitrale è solitamente un soffio cardiaco, che deriva dal flusso turbolento di sangue attraverso la valvola danneggiata nell'atrio sinistro. I cani possono sviluppare un soffio cardiaco già dai quattro ai sei anni di età. Man mano che la malattia progredisce e il rigurgito diventa più grave, la capacità del cuore di pompare il sangue in modo efficace diminuisce, portando infine all'insufficienza cardiaca congestizia (CHF). I sintomi dell'insufficienza cardiaca in genere includono tosse, difficoltà respiratorie, intolleranza all'esercizio fisico e svenimento.
Informazioni aggiuntive
La presenza di varianti NEBL non garantisce la MMVD e la MMVD può verificarsi nei cani senza queste varianti. Ciò significa che le variazioni nel gene NEBL aumentano il rischio di sviluppare MMVD, senza alcun legame causale diretto con MMVD. L'aumento del rischio di varianti NEBL1-3 (nel gene della nebulette) per lo sviluppo di MMVD è ancora in fase di chiarimento nella ricerca, ma ci sono forti prove che collegano le mutazioni NEBL a una maggiore suscettibilità in alcune razze canine, ad esempio il Cavalier King Charles Spaniel. Ciò è principalmente visto come una ridotta suscettibilità alla MMVD nei cani privi delle mutazioni nel gene NEBL.
Riferimenti
Pubmed ID: 36553559
Omia ID: 654