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La displasia ectodermica canina (CED) è un disturbo caratterizzato da assenza di peli e sviluppo anomalo dei denti.
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Specifiche
| Razza | Chinese Crested Dog, Orchidea Inca Peruviana, Xoloitzcuintle |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 17 |
| Mutation | c.57_63dup7 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico a dominanza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | FOXI3 |
Informazioni generali
La displasia ectodermica canina (CED) è un disturbo caratterizzato da assenza di peli e sviluppo anomalo dei denti. Questa specifica forma di CED colpisce i cani crestati cinesi, i cani senza pelo peruviani e gli Xoloitzcuintlis, ed è causata da una mutazione autosomica dominante incompleta nel gene Forkhead Box I3 (FOXI3). Questo gene fa parte di una famiglia genica coinvolta nello sviluppo di capelli, orecchie, mascella e dentali.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti mostrano tipicamente diversi gradi di assenza di pelo, a seconda della razza. Questo può andare dalla totale assenza di peli alla presenza di ciuffi di peli su testa, coda e arti inferiori. Inoltre, questi cani spesso mostrano denti mancanti o deformati. I segni clinici sono spesso evidenti alla nascita.
Informazioni aggiuntive
Nei cani Crested cinesi, la mutazione FOXI3 è considerata omozigote letale principalmente perché le cucciolate sono costantemente più piccole del previsto e attualmente non sono stati osservati cuccioli omozigotes.
Riferimenti
Pubmed ID: 18787161
Year published: 2008
Omia ID: 323
Omia variant ID: 571