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La displasia oculosscheletrica 2 (OSD2) è una malattia genetica caratterizzata da nanismo e displasia retinica (RD), che può portare a deformità articolari e perdita della vista.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La displasia oculosscheletrica 2 (OSD2) è una malattia genetica caratterizzata da nanismo e displasia retinica (RD), che può portare a deformità articolari e perdita della vista. È causata da una mutazione recessiva nel gene del collagene, tipo IX, alfa 2 (COL9A2) ed è stata identificata specificamente nei cani Samoiedo. COL9A2 svolge un ruolo essenziale nella salute della cartilagine e nello sviluppo degli occhi. Pertanto, una mutazione in questo gene può portare ad anomalie scheletriche e oculari.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti mostrano anomalie scheletriche che includono nanismo sproporzionato (arti corti rispetto alle dimensioni del corpo), ossa lunghe accorciate e deformate, lassità o dolore articolare, artrosi ad esordio precoce e talvolta anche deformità spinali.
Si possono osservare anche anomalie oculari. Una di queste anomalie è la displasia retinica (sviluppo anormale della retina), che può portare al distacco della retina, alla visione alterata o addirittura alla cecità. Inoltre, i cani affetti possono mostrare cambiamenti nella parte gelatinosa dell'occhio (degenerazione vitreale) e cataratta.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1523