€57,48 €47,50 IVA esclusa
La displasia oculosscheletrica 2 (OSD2) è una malattia genetica caratterizzata da nanismo e displasia retinica (RD), che può portare a deformità articolari e perdita della vista.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 15 |
| Tipo di Ereditarietà | osd2; drd2; RD OSD 2 |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
La displasia oculosscheletrica 2 (OSD2) è una malattia genetica caratterizzata da nanismo e displasia retinica (RD), che può portare a deformità articolari e perdita della vista. È causata da una mutazione recessiva nel gene del collagene, tipo IX, alfa 2 (COL9A2) ed è stata identificata specificamente nei cani Samoiedo. COL9A2 svolge un ruolo essenziale nella salute della cartilagine e nello sviluppo degli occhi. Pertanto, una mutazione in questo gene può portare ad anomalie scheletriche e oculari.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti mostrano anomalie scheletriche che includono nanismo sproporzionato (arti corti rispetto alle dimensioni del corpo), ossa lunghe accorciate e deformate, lassità o dolore articolare, artrosi ad esordio precoce e talvolta anche deformità spinali.
Si possono osservare anche anomalie oculari. Una di queste anomalie è la displasia retinica (sviluppo anormale della retina), che può portare al distacco della retina, alla visione alterata o addirittura alla cecità. Inoltre, i cani affetti possono mostrare cambiamenti nella parte gelatinosa dell'occhio (degenerazione vitreale) e cataratta.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1523