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H289

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system.

Working days 10

Specifiche

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system. In the condition, there is swelling of cells in the brain which affect the communication with nerve cells. NAD can be present at birth or develop later in a dog’s life, leading to neurological dysfunction and loss of coordination.

There are multiple variants of mutations known in different breeds. In the Toy Australian Shepherd and Miniature American Shepherd, a variant of the disorder has been observed which is probably caused by a recessive mutation to the gene RNF170.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti mostrano segni neurologici lentamente progressivi che possono includere atassia (perdita di coordinazione), debolezza degli arti posteriori, trascinamento delle dita dei piedi durante la deambulazione, convulsioni e comportamento pauroso.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: DOI: 10.21203/rs.3.rs-3914204/v1

Omia ID:

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