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K341

Gli occhi azzurri dominanti (DBE) nei gatti sono tipicamente associati a una mancanza di melanina nell'iride.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

C1

Mutation

c.160del

Tipo di Ereditarietà

Autosomica Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

DBE

Informazioni generali

Gli occhi azzurri dominanti (DBE) nei gatti sono tipicamente associati a una mancanza di melanina nell’iride. È spesso dovuto alla genetica ed è comunemente visto in alcune razze. Uno dei geni coinvolti in questo tratto è il gene Paired Box 3 (PAX3). Le mutazioni nel gene possono provocare macchie bianche, sordità, disturbi pigmentari in uno o due occhi e in alcuni casi anche letalità embrionale o fetale.

Sono note diverse mutazioni. La variante qui testata, DBE Agosto, si trova nei Maine Coon (linea Agostino) ed è conosciuta anche come DBE-AGO.

Caratteristiche cliniche

I gatti con questa mutazione mostrano uno o due occhi azzurri o occhi colorati e macchie bianche minime. Questo non indica necessariamente problemi di salute sottostanti. In diverse linee di riproduzione felina, la sordità è stata identificata come possibile associata a questo tratto.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 40459211

Year published: 2025

Omia ID: 1688

Omia variant ID:

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