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L'encefalopatia da fissione mitocondriale (MFE) è una malattia cerebrale congenita che causa idrocefalo, perdita di coordinazione e comportamento anormale.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 25 |
| Mutation | c.471_475delinsCGCTCT |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MFE |
Informazioni generali
L’encefalopatia da fissione mitocondriale (MFE) è una malattia cerebrale congenita che causa idrocefalo, perdita di coordinazione e comportamento anormale. È anche conosciuta come atassia cerebellare, atassia cerebellare familiare e abiotrofia neuronale progressiva (atassia).
Nel Bullmastiff, una variante di questa malattia è causata da una mutazione recessiva del gene MFF.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti iniziano a sviluppare segni di idrocefalo all'età di diversi mesi. I sintomi sono di natura progressiva e possono includere un'andatura scoordinata, comportamenti anomali come abbaiare a oggetti immaginari e incapacità di interagire con altri cani, diminuzione della vista e nistagmo (occhi traballanti). La malattia è grave ed è probabile che provochi la morte o richieda l'eutanasia entro diversi mesi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 36085405
Year published: 2022
Omia ID: 2551
Omia variant ID: