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L'encefalopatia epilettica (EE) nei gatti è una malattia neurologica ereditaria rara causata da una mutazione nel gene della carbamoil-fosfato sintetasi 2, dell'aspartato transcarbamilasi e della diidroorotasi (CAD).
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’encefalopatia epilettica (EE) nei gatti è una malattia neurologica ereditaria rara causata da una mutazione nel gene della carbamoil-fosfato sintetasi 2, dell’aspartato transcarbamilasi e della diidroorotasi (CAD). Questo gene CAD è noto per codificare un enzima multifunzionale, essenziale per la produzione di DNA, RNA e altri processi cellulari critici. La mutazione interrompe la normale funzione metabolica nel cervello, portando a convulsioni ad esordio precoce e resistenti ai farmaci e a un progressivo deterioramento neurologico. La mutazione si trova nei gatti del Bengala.
Caratteristiche cliniche
L'EE nei gatti del Bengala inizia in genere intorno alle 10-12 settimane di età. I gattini affetti mostrano convulsioni che spesso si verificano durante il sonno e tendono a comparire in grappoli. Queste convulsioni possono includere improvvisi spasmi muscolari (convulsioni miocloniche), inarcamento rigido del corpo, arti rigidi, contrazioni facciali, sbavatura e movimenti ripetitivi di masticazione. Gli episodi sono spesso accompagnati da una breve perdita di coscienza. In seguito, i gattini possono apparire disorientati, agitati, eccessivamente stanchi o mostrare comportamenti insoliti come mordere le zampe o il pavimento. Con il progredire della condizione, molti gatti mostrano riflessi ridotti, diminuzione della vigilanza e segni di regressione dello sviluppo. Le convulsioni sono solitamente resistenti ai farmaci antiepilettici e il declino neurologico è rapido. A causa della scarsa qualità della vita e della mancanza di un trattamento efficace, la maggior parte dei gattini colpiti viene soppressa entro i primi mesi di vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 40251393
Omia ID: 2939